最近收到挺多关于染色体平衡易位携带者的朋友咨询。那什么是染色体平衡易位呢，今天我们齐康喜孕多海外试管婴儿资深医疗顾问就来给大家讲讲这个问题。染色体平衡易位是人群中很常见的一种染色体结构变化,是一条染色体的一节片段断裂下来,跑到了另一条染色体上,而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。只是断裂点没有发生基因的断开,因为染色体的总量并没有发生增多或减少的改变,因此,这部分人的表观行为和正常人一样,也不是什么疾病。我们也把这部分人群叫做染色体平衡易位携带者。

其实, 染色体平衡易位携带者在人群中的比例高达千分之一,这种携带者最明显的症状就是婚后生育会出现胚胎停滞发育。也就是说,每500对夫妻中,就至少有一对夫妻中的一方是这种情况,男方或女方都有可能。所以说,这么高的比例情况下,如果人人都不能生育,那岂不是每500对夫妻中,就要有一对成为独孤老人。事实上,根本就没有出现这种情况。,也不会出现这种情况。

如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者,这一方的生殖细胞(男方为精子,女方为卵细胞)在减数分裂过程中可形成18种配子形式。在与另一方的配子结合形成受精卵的过程中,理论上讲,可以形成包含18中染色体形态结构的受精卵。

其中,一种为正常染色体形态结构,一种为染色体平衡易位携带者,只有这两种受精卵才能存活下来。而其他16种受精卵因为包含的是不平衡的染色体形态结构,所以都很难存活下来,在临床上就表现为稽留流产,也就是我们所说的胚胎停滞发育。因为18种配子中,只有两种形成的受精卵可以存活,所以我们说,正常妊娠的几率是十八分之二,也就是九分之一。

虽然几率是九分之一,但这种几率是随机的,就是说每次怀孕都可能碰到这九分之一。并不是说只有怀孕九次才能怀上一次。同样,我们也没有发现每500对夫妻中就肯定会有一对家庭不能生育。

如果第一次怀孕就撞到了这九分之一上,那么这部分人群就不会去做染色体检查,也可能会终生不知道自己是染色体平衡易位携带者。事实上,也只有出现胎停流产的夫妇才会去医院检查,才知道其中一方是这样一种情况,但是,出现这种情况一定不要着急,不要气馁,更不要轻易谈放弃。

目前,理论上讲,第三代的试管婴儿可以通过胚胎植入前基因诊断技术,挑选正常的受精卵进行植入,达到正常的受孕。泰国，马来西亚的生殖医院都是患有基因缺陷的想生健康宝宝的首选。

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