按经典的孟德尔-摩尔根遗传理论,基因突变是稀少的,遗传上是稳定的。最近,在研究家族智力发育阻滞的分子病理中发现一种新的遗传突变,称为动态突变。它不同于经典突变,在遗传上是不稳定的,而且逐代变异。

动态突变，是指DNA中的核苷酸，主要是三核苷酸，重复序列的拷贝数发生剧增而产生的突变，又称基因组的不稳定性。也就是说患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加而导致了疾病的发生。

在动态突变与疾病相关的研究中，发现增加的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现。

动态突变而致病的单基因病有脊髓小脑共济失调（SCA）、亨廷顿舞蹈症（HD）、强直性肌营养不良（DM）、脆性X综合征（FraX）等等。

由于急剧增加的三核苷酸序列的拷贝数可以过百上千，超过了传统的直接检测基因突变的技术的检测范围，因此无法通过PGD避免遗传病患儿的出生。

医师可以采用连锁分析的间接诊断对该类疾病进行PGD，而且结合PGS技术避免移植染色体异常的胚胎。

什么是连锁分析呢？就是指利用遗传标记（参考位点）在家系中进行分型，再通过分析得出遗传标记在家系中是否与疾病共分离。动态突变而致病的单基因遗传病PGD，就是采用了这种策略，先做预实验，在要求生育的夫妇遗传物质中找到与核苷酸重复序列相连锁的特异性的遗传标记（参考位点），在真正实施PGD的胚胎检测中，该遗传标记是可以轻松检测的，这样通过检测遗传标记就可以判定胚胎是否携带了致病突变。

运用连锁分析的方法对动态突可以筛查常见的几种动态突变遗传病，包括脊髓小脑共济失调（SCA）、亨廷顿舞蹈症（HD）、强直性肌营养不良（DM）、脆性X综合征（FraX）等。

标签： 染色体异常 PGD

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