在做三代试管人群中，除了本身有不孕不育外，还有另外一部分就是染色体有问题的人群。染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病。可能在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。

正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。

常见染色体病有哪些？

最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。

非常见染色体病能被诊断出来吗？

随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用，使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。

在正常怀孕的情况下，如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。

第三代试管技术解决胚胎染色体问题。

第三代试管也称作胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。达到优生优育。

标签： 试管婴儿 染色体异常

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