遗传性肿瘤筛查的意义

不同的基因突变导致不同的风险，具体情况要通过遗传咨询来评估和分析，并建立家族管理档案，对相关个体的健康管理提出建议，积极的预防，及早诊断，通过生殖干预避免下一代携带高风险致病突变，对患者实施精准医疗。

如何判断自己是否是遗传性肿瘤高危人群？

遗传性肿瘤最显著的特点有早发（<50岁），多发（多个原发病灶），家族中多人发病等，普通市民如果有担心，可进行遗传咨询，进行肿瘤发生的家族风险评估。

什么是遗传性肿瘤？

肿瘤的发生是环境因素与遗传因素共同作用的结果，已经发现在5-10%的恶性肿瘤中，有着明确的遗传易感因素，仅仅单个基因的突变可导致肿瘤发生的风险大幅提升，如果这些基因突变大部分以50%的几率在家族中代代相传，就造成家族常呈现出肿瘤的高发性，因此，针对这种家族聚集性的肿瘤发生进行相关基因筛查能够及早的发现致病的因素，为肿瘤的预防和治疗提供方向。

通过胚胎植入前遗传学诊断技术，诞生健康婴儿的机率是多少?

通过胚胎植入前遗传学诊断技术，诞生健康婴儿的机率除了取决于遗传异常的异常，还取决于女方的卵巢与子宫情况。如果能取到比较多的卵子，子宫状况又好，成功率是非常高的。

各种遗传异常的夫妇，胚胎植入前遗传学诊断后获得可移植胚胎的机率不同。染色体相互易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为35%；罗氏易位携带者夫妇获得正常或平衡胚胎的总体比例为49.6%；高龄（女性年龄大于35岁以上）女性PGS获得正常胚胎的总体比例为42%；单基因病PGD夫妇获得不患病胚胎的总体比例为65.9 %。根据上述结果，当有3个以上囊胚检测时，基本上都有可移植的囊胚。而只要有可移植的囊胚，成功率则可达到60%以上。

由于有一部分患者检测后全部胚胎异常，没有可移植的胚胎，总体来说，所有的接受植入前诊断的患者，每次获得健康孩子的机率约50%。

影响PGD/PGS成功的因素有哪些？

1、经体外授精（IVF）后获得的胚胎数目；

2、胚胎活检的效率；

3、染色体/基因异常的类型；

4、遗传学诊断的效率，不同的PGD/PGS检测技术自身的优点和局限性；

5、一个治疗周期移植的胚胎数目及质量；

6、受孕妇女的生殖条件。

接受胚胎植入前遗传学检测，和普通的辅助生殖技术有何区别？

胚胎植入前遗传学检测（PGD）技术是在普通试管婴儿技术的基础上发展来的，其主要的不同之处在于需通过显微操作从胚胎中取出很微量的细胞样本进行遗传学检测，大多数经过植入前遗传学检测的胚胎，都需要冷冻，因此患者需要接受冻胚移植。目前的证据认为胚胎的显微操作是安全的，出生孩子的生长发育及健康状况未受影响。其他流程与普通试管婴儿技术基本相同，对受术者夫妇没有额外的创伤。

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标签： 遗传疾病 染色体异常

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