泰国三代试管婴儿囊胚活检筛查 未通过的胚胎为何不能移植？ 囊胚结构变异和数量变异是什么意思？

每个进入活检阶段的患者，心理都会忐忑，不知道有几个胚胎能通过严格的23对全染色体检查？这是一个残酷的筛查过程，很多人也是在这个环节失败，即没有一个可供移植的所需性别的健康囊胚。

今天喜孕多给大家普及一下，这泰国三代试管婴儿，囊胚活检筛查（比如ngs），都是检查哪些内容？为何通过不了的胚胎，直接判定为不能移植的胚胎？

首先，囊胚活检，是检查胚胎是否存在染色体变异，变异可以分为结构变异和数量变异两大类。

【染色体数量变异】

染色体组在大多数生物的体细胞中，都是两两成对的。

如果生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象，出现这种现象的生物体称非整倍体。非整数倍的囊胚是不能使用的。

简单的说，就是人体有23对染色体，那么每一种染色体，都应该是两条。如果哪一种染色体只有1条，或者有3条，那么就出现了数量变异，这种胚胎肯定是不能移植的。比如唐氏综合征，也叫21三体综合征，就是第21对染色体多出了1条，有3条。

【染色体结构变异】

染色体结构的变异，是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添（重复）、颠倒（到位）或易位等改变。

【染色体结构变异—缺失】

染色体中某一片段缺失，变异后的染色体比变异前的染色体要小。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

【染色体结构变异—重复】

染色体中增加了某一片段，变异后的染色体比变异前的染色体要大。

【染色体结构变异—到位】

染色体中某一片段位置颠倒，整体大小不变，但染色体形态结构发生变化，基因在染色体上排列顺序也会改变。

如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）

 

【染色体结构变异—易位】

染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。变异后的染色体形态结构都发生变化，染色体上基因的种类和数目也发生变化。

例如：惯性粒白血病，就是第14号与第22号染色体部分易位引起的。

【喜孕多结论】人类的许多遗传病是由染色体变异引起的。染色体变异，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。大多数染色体变异对人类是不利的，有的甚至导致死亡。

海外三代试管，可以合法进行染色体筛查，有利于预防不健康胚胎对于母亲的影响，并确保生出健康的胎儿。对于高龄试管母亲而言，在卵子异常率随着年纪直线升高的情况下，尤其具有重要意义。

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