【导语】唐氏综合征,是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是由于基因畸变引起。患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
【喜孕多小课堂】氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。对唐氏综合症来说,尚无有效治疗方法。据统计,中国每年约有2.3-2.5万唐氏儿出生,平均20分钟就有1例唐氏儿出生,目前我国已有约100万唐氏综合征患者。目前唐预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家庭决定是否需要人工流产。
最好的防治手段,当然就是第三代试管婴儿了。通过胚胎移植前的筛查技术,能够排查100多种遗传疾病和染色体异常,包括了三体综合征,可以确保宝宝无唐。
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【结语】一个唐氏宝宝的出生,给一个家庭带来的负担和压力是难以想象的。对于已经出生的孩子,大家能做的,就是避免对周围的唐宝宝指指点点,尽量把他们当做正常孩子一样看待。
对于孕妈妈而言,一定要认真做好产检,不要说家里没有这种病症,就不会有事。这个并不是遗传疾病,而是染色体异常啊。
对于准备做试管的麻麻,或者年纪偏大担心宝宝染色体异常的麻麻,可以考虑采用第三代试管婴儿技术,在胚胎移植前就行筛查,确保生出健康的孩子。
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