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唐氏综合征高发病率三代试管可以及早预防

发布日期:2017-12-05 15:27 来源:齐康喜孕多 作者:小木

唐氏综合症是儿科常见的疾病是染色体异变而导致的疾病,也是是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.大多的患儿在一出生下来就患有此疾病,在得不到控制的情况下,疾病会跟着年龄的增长不断地变化明显引起很多严重的危害和影响。

唐氏综合征高发病率三代试管可以及早预防

唐氏综合症的症状

1、患儿具有明显的特殊面容体征

如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子常呈现嗜睡和喂养困难的情况。

其智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在25—50,动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

6、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

7、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

8、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

9、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下,部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

那么是什么原因导致了患儿的发生,齐康喜孕多生殖遗传专家来为您解答。

1、遗传因素,如果曾经生育过一个患儿,那么在此生育的发病率就会高很多。

2、妊娠后期阶段的致病因素,妊娠毒血症,易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足,影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常,导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合,如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺,造成中毒性损害。妊娠35周后,宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。母亲遭受手术、感染、外伤或为多胎妊娠等。

3、产后因素,高胆红素血症,如新生儿溶血症造成核黄疽,脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍,脑神经组织能量产生不足而变性坏死,造成小儿唐氏综合症。失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐,影响脑组织供血、供氧。肺不张、肺透明膜病、肺水肿、宫内肺炎及胃内容物误吸等呼吸系统疾病所致脑缺氧。

4、高龄产妇,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000,母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

5、生活环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

由于遗传因素,如果女性曾经生过一个唐氏综合症孩子的话,那么在第二次生宝宝是患儿的几率大,比一般人高。唐氏综合症都有很多危害性,但是如果不了解危害的严重,就不会得到及时的治疗和重视。那么,怎么预防? 

怎么预防唐氏综合症?

唐氏综合症目前是尚无有效治疗方法,最好手段是在孕妈生产前终止妊娠。建议孕妈在孕前要进行遗传咨询,在怀孕的时候要进行产前诊断,这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。不过唐筛检查唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,而不能明确胎儿是否患上唐氏症。

对于有哪些高龄产妇,工作中有接触放射性物质的夫妻,有遗传性疾病的夫妇,想要生个健康宝宝可以选择第三代试管婴儿。三代试管也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

那么第三代试管婴儿技术能避免唐氏综合症吗?

第三代试管婴儿可查很多种智障病症,当然包括唐氏综合症。在我们国家,越来越多的夫妻因受到各种因素的影响导致唐氏综合症发生,在我国发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。但是大家不用担心,因为现在第三代试管婴儿能够筛选出这种基因,避免下一代会遗传到这种疾病。医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断排查筛选掉不健康的胚胎。杜绝这种遗传疾病的再次遗传,生出健康宝宝,有个幸福美满的家庭。

标签: 唐氏综合症 唐氏综合征

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