【血友病是什么？】

血友病（Hemophilia），是一种由于基因缺陷导致凝血因子活性降低或改变，引起凝血功能障碍的X染色体连锁隐性遗传病，主要临床特征为凝血时间延长、出血，以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

血友病包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

血友病根据患者血浆凝血因子活性和临床表现差异可分成重型、中度、轻型,主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等进行诊断，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。

【甲型/乙型血友病】

X染色体连锁血友病主要可分为血友病A(甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。

甲型血友病：甲型血友病（hemophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症，由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷，约占血友病的80%~85%。主要表现为出血倾向，其出血特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微创伤之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，并节变形，死因多为颅内出血。

现知，Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相关抗原)；③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。

乙型血友病：乙型血友病（hemophilia B）又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症，是F9基因突变，导致凝血因子Ⅸ缺陷所致，约占血友病的15~20%。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。

【血友病的危害】

血友病患者一生常有自发性或周期性出血，最严重的患者每隔几天就需要向体内补充缺失的凝血蛋白，即便定期注射，血友病患者仍然会有肌肉、关节甚至大脑无法控制的出血风险。

血友病无法根治，通过基因诊断和产前筛查预防血友病发生是最为有效的干预措施！

血友病患者进行相关基因突变检测可帮助进行临床诊断，其家族成员通过基因检测可检测出是否是携带者，通过遗传咨询，能明确血友病发病风险，降低后代相关血友病发病率，减轻患者经济和社会负担。

【有家族史的人员需要做基因检测吗？】

甲型/乙型血友病患者的直系亲属，及其他女性亲属如表姐、表妹等都需要做携带者筛查，尤其是有生育要求的人员建议进行基因检测、产前检测。

由于约40%的血友病患者并无相关家族史，属于血友病在家族里的首次发生，针对无家族史的表型正常的育龄女性，经济条件允许的情况下，也可选择携带者筛查，排查自身的携带情况。

【怎样做基因检测？】

一般建议先对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

待检者需要提供静脉血2管，每管2ml，EDTAK2抗凝管装，低温储存送检。

高危胎儿可在妊16-22周通过羊水穿刺，进行产前诊断。

【血友病患者的优生优育】

按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：

1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。

2. 后代患血友病的可能性分析：

(1) 男（血友病患者）、女（正常）：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。

(2) 男（血友病患者）、女（携带者）：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。

(3) 男（正常）、女（携带者）：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）

(4) 男（正常）、女（血友病患者）：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。

(5) 男（血友病患者）、女（血友病患者）：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。

3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。

4. 怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提要证明是血友病，医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的）。建议这类的夫妻在决定怀孕前，向有关专家详细咨询检查时期等情况（如怀孕几个月做检查最后等等）。

5. 很多血友病人的女朋友问：男朋友是血友病人，能不能结婚？这类问题的答案是，能！生男孩儿就没事儿了。祝所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子！！（生女儿最后不要想了，为了外孙着想~）

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