什么是染色体？

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫“染色体”，又叫染色质。许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

关于染色体病

简单的说染色体病，是指染色体的数目或结构异常所导致的疾病。

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

目前发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种，染色体病综合征100余个，其中除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。

常见的染色体疾病

包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳氏综合症（Turner）、克氏综合征（Klinefelter Syndrome）、爱德华综合征（Edwards Syndrome）、帕陶综合征（Patau Syndrome) 、5.猫叫综合征（5P-综合征）（cri du chat syndrome）、染色体断裂综合征。

染色体病的分类和临床表现

1.常染色体病：包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分单体综合征。如21三体、18三体、13三体综合征。共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。常染色体病临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，多发畸形，身材矮小等。

2.性染色体病：包括Turner综合征、克氏综合症、47,XXX综合征，47,XYY综合征、嵌合体、开米拉六种。共同特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差、行为异常等。性染色体病临床表现：智力低下，两性畸形及不明原因的生长、发育迟缓，月经不调，不孕不育等。

3.多倍体染色体：包括三倍体、四倍体等，临床特征有：智力和身体发育障碍，内、外生殖器发育不良等。

4.携带者：主要有易位和到位两大类，至今已记载16000多种，几乎涉及到每条染色体的每个区带。共同的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患，有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。携带者临床表现：自然流产、死产、死胎及生育出生缺陷患儿等。

 

造成染色体异常的可能因素

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1.物理因素：试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2.化学因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3.生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4.遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

5.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体患者的治愈，是很困难的。只能通过提前预防，产前检查等手段，如果孕期发现宝宝异常，及时流产处理。

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