地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血根据病情轻重的不同,分为重型、中间型和轻型。根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
一般来说,如果夫妻属同一类型的地中海贫血患者,便有机会生下重型贫血患者。如果一方和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
地中海贫血缺少根治的方法,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
第三代试管婴儿技术能够有效避免下一代患儿吗?
通过试管,可以一次产生多个胚胎,而不同于自然怀孕的一个胚胎,这也就给了我们挑选正常胚胎的机会。通过第三代试管婴儿中PGS/PGD诊断和筛查,从根本上挑选出不携带基因疾病的健康胚胎,这样移植到子宫,就实现了避免妊娠地中海胎儿的目的。
所以,患有地中海贫血生健康孩子不是一句空话,可以选择海外三代试管圆梦。
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