今天办公室里面，业务讨论会上，大家忍不住聊起了著名物理学家史蒂芬·霍金去世的消息。一般人会觉得，霍金离我们的生活很遥远，虽然他是现今世界顶级物理学家中最接地气的一个，连喜孕多我都有一本“时间简史”，虽然并没有怎么看得懂，也没有看完，但是不妨碍我对霍金大大侠的敬仰！

大家都知道，霍金是最流行的物理学家，并且圈粉无数。对于中国公众来说，霍金的价值在于通过自己的普及和推广，增加了公众对于科学的兴趣，这是多少人都没有做到的事情。而且其独特的经历和生平又为他平添了一分传奇色彩。最大的传奇是，1963年，22岁的霍金被诊断为肌萎缩性侧索硬化症。医生当时认为，他只能存活2-3年。然而霍金打破了医生的预言，持续工作，直到2018年76岁，并且取得了举世瞩目的工作成绩。

今天我们这里想说的是，你了解ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）吗？ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。遗憾的是，目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5-10％的患者有明确的遗传因素，成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。

这个研究说明，ALS和染色体或者基因缺陷是有一定关联的，只是现今的科学还不能完全解决。世界上目前发现的罕见病居然多达5000多种，真是不可思议，医学界面临的未知领域真是太大太大了。

这里，喜孕多感慨了一把：基因学领域的研究真的是太重要太重要了，现今的三代试管婴儿技术，已经可以筛查多达125种疾病，具体见附文。全世界都应该对疾病筛查重视起来，希望胚胎筛查技术能够日新月异，检查出更多的疾病，减少罕见病或者遗传病给病人和家庭带来的伤痛。

附文：齐康喜孕多泰国三代试管婴儿、马来西亚三代试管婴儿可以筛查的疾病

包括：埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症、大疱性表皮松懈、优势营养不良、大疱性表皮松懈、赫利茨交界、基因、大疱性表皮松懈、赫利茨交界、基因、掌跖角化表皮、面肩肱型肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）、费希特纳综合征、脆性X、延胡索不足、半乳糖血症、Gaucheer病2型、葡萄糖6 磷酸脱氢酶、肝糖储积症 1b、卤门早闭综合症、基底细胞综合征、血友病甲、血友病乙、遗传性非息肉结肠癌2、遗传性球形细胞增多症、先天性巨结肠病、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征、乙型地中海贫血HLA的匹配、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血、HLA配型、霍尔特奥拉姆综合症、α-地中海贫血、家族性腺瘤性息肉病、软骨发育低下、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1、亨特综合症（黏多糖症二A）、亨廷顿病、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2、多囊肾病，常染色体隐性、近端肌强直性肌病、银屑病，易感基因、肺泡蛋白沉积症、视网膜母细胞瘤、辛普森Golabi Behmel综合症、痉挛性截瘫、脊髓型肌萎缩1、脊髓型肌萎缩2、脊髓型肌萎缩3、斯蒂克勒综合症、甲状腺癌、易位-各、转体淀粉样变性、下颌面骨发育不全、结节性硬化症，基因1、结节性硬化症，基因2、乌尔里希先天性肌营养不良、卵黄状黄斑营养不良、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病、威母氏原细胞癌、维斯科特-奥尔德里奇综合症、沃尔曼疾病、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、X-连锁 choroideremia、恒河猴-疾病、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型、山德霍夫氏疾病、镰状细胞性贫血、齐薇格综合症、ABO血型不相容、阿拉吉耶综合症、阿尔伯斯疾病、阿尔法 1 抗胰蛋白酶、a-地中海贫血、奥尔波特综合症、反凯尔抗体、贝克肌营养不良、–地中海贫血、脸裂下垂内呲赘皮反位、乳腺癌，基因1、乳腺癌，基因2、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症、中央核心疾病、脑动脉（CADASIL）、腓骨肌萎缩症1A、腓骨肌萎缩症1B、慢性肉芽肿病（CGD）、先天性肾上腺皮质增生症、先天性异常糖基化、先天性肾病综合征、间隙连接蛋白 26、克里格勒性黄疸综合征、克鲁宗综合征、囊性纤维化、捷克发育不良、代-索二氏综合征、杜氏肌营养不良症、早发性阿尔茨海默病、早发性扭转性肌张力障碍、上皮细胞钙粘蛋白、外胚层发育不良、超免疫球蛋白 M、软骨发育低下、低磷酸酯酶、低磷软骨病、色素失调症、小儿神经轴素营养不良、青少年神经蜡状脂褐质、青少年视网膜、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）、洛韦综合症、马凡氏综合症、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、甲状腺髓样癌（RET）、异染性脑白质营养不良、黏多糖症第三 B、多发性内分泌腺瘤 2A、遗传性骨软骨瘤病、强直性肌营养不良症、肌管性疾病、指甲髌骨综合症、杆状体肌病、肾性尿崩症、1型神经纤维瘤、2型神经纤维瘤病、诺里病、眼皮肤白化病、Ornitine 转移酶缺乏症、成骨发育不全 1型

最后，科幻作家刘慈欣在他2001年的科幻小说《中国太阳》里曾经写过，霍金活了一百多岁，最终去太空中养老了。今天，霍金真的离开了，或许真的是飞向了群星之中。

标签： 霍金离世 霍金肌萎缩

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