流产不仅给孕妇本人造成极大的身心痛苦，还给其家庭带来极大的心理负担。已知的造成自然流产的原因很多，包括遗传因素、环境因素、内分泌因素、感染因素、解剖因素及免疫因素等。

据统计，在临床可识别的妊娠中，最终自然流产的比例为10%-20%。胚胎染色体异常是导致自然流产的最主要原因。

自然流产史的夫妇本身染色体可能异常也可能正常，大多数情况下流产夫妇本身的染色体是正常的。研究发现，即使夫妇双方染色体均正常，流产胚胎的染色体异常率也高达50%。

因此，对流产胚胎进行染色体检查，将为再次妊娠时避免自然流产提供最主要的依据。

国内较为常见的是，采用了比较基因组杂交（CGH）技术与多重连接扩增（MLPA）技术进行检测，还有低深度全基因组测序（CNV-seq）的方法对流产胚胎组织进行检测，查明流产原因是否由染色体异常引起。

下图为17号染色体异常的案例。

染色体异常导致的自然流产，再次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，出生健康孩子。非染色体异常导致的自然流产，需要进一步查找病因，避免再次自然流产的发生。

进行流产的遗传学病因分析就医流程为：将自然流出物或在医院手术清宫的胚胎绒毛标本或胎儿皮肤组织，盛于洁净器皿中，送到医院专人接收标本处。

注意事项：

1. 所需标本为胚胎绒毛组织或胎儿组织如皮肤等；

2. 标本要新鲜，不能加任何试剂处理（特别是防腐剂福尔马林/甲醛溶液，酒精等）；

3. 若取出标本后不能及时就医，可将标本在零下20℃冰箱内冻存。之后尽快将冻存的标本送检；

4. 若路途较远，可在送检途中用冰块等保温。

那么，发生几次流产后，才需进行遗传学病因分析呢？

流产物染色体分析应该作为复发性流产夫妇临床处置的常规内容，也就是说：父母要有这样的主动意识和意愿，医院要有这样的机制和流程，单次流产也建议送检。

孕育是充满各种不确定性的过程。喜孕多建议，当不幸发生流产，请务必重视每次流产，留存生物样本。积极主动的排查原因，科学指导下一胎的孕育。

标签： 流产 遗传学

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