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查出耳聋基因怎么破?我们来聊聊第三代试管婴儿技术

发布日期:2017-10-30 16:42 来源:齐康喜孕多 作者:莉莉

我国每年出生的先天残疾儿童约占出生人口总数的4%~6%,由于药物、遗传、感染、疾病等原因造成的新生聋人每年约增加3万人……耳聋也会遗传吗?大家也许还不知道,人体其实有一种耳聋基因。

事实上,耳聋属于常见的遗传性疾病。如果夫妻双方均为隐性携带者,他们从新生儿到成人阶段都不知道自己携带了导致耳聋的基因,很有可能会孕育出一个耳聋患儿。

而且,遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍,还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的方式表现出来。

①先天性耳聋:通过耳聋基因筛查,诊断为先天性耳聋的患儿,可以及早进行听力敢于,采取康复措施,避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。

②迟发性耳聋:迟发性耳聋的过程是渐进的,且具有隐蔽性,传统的检查方法难免会有所遗漏。耳聋基因检测可以明确遗传病因,预防迟发性耳聋的发生,保护残留听力,避免听力损伤加重。耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。

③药物性耳聋:药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子因为遗传了母亲的线粒体基因突变,成为了药物性耳聋的高危人群,在生活中可能因为注射了某种药物,如链霉素等,就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿,第一时间为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免因后天错误用药导致耳聋。

耳聋基因都有哪些?

目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。

①GJB2是最常见的耳聋基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病,呈对称性,且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现,可表现为听力损害的迟发性。

②线粒体DNAA1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关,在我国约有1%~2%的先天性耳聋患者与该基因相关。

③PDS基因突变可以导致大前庭导水管综合征,PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭导水管综合征的客观指标,我国约有近20%的先天性耳聋患者与该基因相关。

④GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。

这四种基因人群携带率约1/20,在耳聋人群中更是高达1/4,所以做好耳聋的一级预防,需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查,如果夫妻双方携带相同致病基因,后代的发病风险为25%,需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。

查出耳聋基因如何生育健康的宝宝?

万一不幸携带耳聋基因怎么办?别担心,运用现代的基因检测技术,进行耳聋基因筛查,就能有效地减少耳聋残疾的发生!

一方面,对于有耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言,建议向正规医院的遗传医师进行咨询,对致聋基因进行筛查。对于在孕前已明确诊断为耳聋基因携带者,或已生育过基因诊断明确的耳聋患儿的孕妈而言,可在孕期抽取羊水进行产前诊断,预知生育聋儿风险,而已经怀孕的麻麻可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断。对于那些筛查出耳聋基因的新生儿,在今后的生活中要注意保护自己。比如氨基甙类抗生素药物绝对不能应用;耳朵不能受到暴力创伤或强音刺激等。

另一方面,我们还可以来了解一下试管婴儿技术。试管婴儿技术发展到现在,已经到第三代了。与第一代、第二代的针对性不同,第三代试管婴儿技术,就是针对基因缺陷的。有些夫妇,始终得不到宝宝,不是因为不孕,而是因为反复流产,检查后发现夫妇一方染色体不正常。还有些夫妇,家族中有遗传性疾病,不敢尝试怀孕。这些情况也可以通过试管婴儿技术,将卵子与精子体外结合配成胚胎后,利用先进实验技术筛选出合格的胚胎,再移植到子宫,就可以减少流产风险,保证孕育出健康的宝宝啦!说句题外话,这说明,试管婴儿技术,并不是代数越高就越好哦,还是应该因人而异。

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