胚胎移植前遗传学诊断/筛查（PGS/PGD，俗称“第三代试管婴儿”）主要针对以下两类人群：(1) 女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者（PGS）；(2) 遗传性疾病患者（PGD），包括染色体异常和单基因病。

染色体异常：夫妻任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妻，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

自然怀孕后对胎儿进行遗传学检测的产前诊断技术相比，PGS/PGD检测的对象是种植前的胚胎，比产前诊断更早，这样可以选择正常的胚胎进行移植，避免遗传学异常的胚胎植入，减少人工流产或自然流产对患者带来的身体和精神的伤害。

但是临床医生会嘱咐PGS/PGD患者，怀孕后仍要进行产前诊断检测。很多患者因此产生疑惑，他们觉得我移植的胚胎都是经过检测的，而且结果是正常的，为什么医生还要让我怀孕后再次检测呢？此外还有一些患者担心羊水穿刺时影响胎儿发育，拒绝行产前诊断检测。

PGS/PGD后行产前诊断的主要原因是什么呢？

1 胚胎可能发生染色体嵌合现象 

目前PGS/PGD检测大多采用囊胚期活检的策略，囊胚阶段胚胎细胞主要分为2类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了不影响胎儿的发育，活检时均是在滋养层细胞中进行。多数情况下滋养层细胞与内细胞团的基因型是一致的，但在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生变异，即产生具有至少两种基因型的细胞，这被称为“嵌合”。如果被检测是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞很可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的情况，此时易发生误诊或漏诊。

2 其它疾病的发病风险依旧存在

在进行PGS/PGD时，我们关注的是家族中已经存在的遗传风险，而并不会进行所有疾病的检测。每一次妊娠都是一次全新的冒险，所有人群中会发生的疾病风险依旧存在，比如新发的突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在常规产前检查过程中发现了相应的症状才能进行相应的检查和诊断。

综上所述，PGS/PGD检测由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特性，会造成不可避免的误诊或漏诊，这一概率在4%左右。为了确保患者能够生育健康后代，临床医生会要求PGS/PGD患者怀孕后接受常规的产前检查并进行产前遗传学诊断。

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