第三代试管婴儿技术实际上是胚胎遗传疾病的诊断与胚胎染色体的检查，在精子与卵子体外受精之后对胚胎进行检查，这种技术可以鉴别胚胎性别，染色体异常、异常基因等问题。它可以帮助那些有特定的遗传缺陷有后代危险的夫妇，得到健康的孩子。   

胚胎诊断在不同时期进行：

（1）在卵子受精之前，将卵子的第一极体用显微操作针抽出并做诊断；

（2）在卵裂期间，当胚胎发育到7-9个细胞的时候，抽取2-3个细胞；

（3）在囊胚期，抽取滋养外胚层的细胞，可以得到比较多的细胞，从而增加诊断的可靠性。  

目前，染色体检查的方法主要有： 

（1）聚合酶链反应既PCR，对取材细胞的微量DNA进行扩增，然后分析DNA序列变化，对某些遗传病作出基因诊断；如囊性纤维病，进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。 

（2）荧光原位杂交（FISH），可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常，如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常，通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病（大约600多种）。 PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展，除解决遗传基因问题，使其家庭能有健康的后代，是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用。 

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