PGD移植前胚胎基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)在移植前从8细胞期的受精卵中从中取出1-2个细胞,用荧光原位杂交(FISH)或聚合酶链反应(PCR)技术分别进行染色体病和基因病的检测以确定该受精卵基因和染色体的完整正确性,由此来预防一些由于染色体原因和基因导致的不孕不育或遗传性疾病,如18-三体(爱德华综合症),21-三体(唐氏综合症)、克氏综合症、染色体易位等染色体病和病如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等单基因疾病。
PGD的适用人群:
1)35岁以上的女性(高龄女性存在着胎儿带有染色体问题的风险)
2)家族有染色体问题着
3)反复流产史者
4)IVF/ICSI多轮不治疗成功者
5)已知配偶精子存在染色体高风险者
6)携带一个异位染色体者
7)家族有基因病者
PGD技术运用操作:
荧光原位杂交技术(FISH) 通过荧光光标记的核酸探针与待测样本核酸进行原位杂交。通过在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数来对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析,从而达到对染色体或基因异常的细胞和组织样本进行检测诊断的目的。该技术为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。泰国通常使用5中不同颜色的探针来检测x染色体、y染色体、第13、18、21对染色体。
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