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喜孕多小课堂——甲型和乙型血友病常见问题

发布日期:2020-09-11 16:28 来源:齐康喜孕多 作者:喜孕多

【血友病是什么?】

血友病(Hemophilia),是一种由于基因缺陷导致凝血因子活性降低或改变,引起凝血功能障碍的X染色体连锁隐性遗传病,主要临床特征为凝血时间延长、出血,以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。男女均可发病,但绝大部分患者为男性。
喜孕多小课堂——甲型和乙型血友病常见问题

血友病包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。

血友病根据患者血浆凝血因子活性和临床表现差异可分成重型、中度、轻型,主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等进行诊断,确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。

【甲型/乙型血友病】

X染色体连锁血友病主要可分为血友病A(甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。

甲型血友病:甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症,由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷,约占血友病的80%~85%。主要表现为出血倾向,其出血特点为:①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛,常反复发生,可形成血肿,并节变形,死因多为颅内出血。

现知,Ⅷ因子由三种成分组成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。

乙型血友病:乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症,是F9基因突变,导致凝血因子Ⅸ缺陷所致,约占血友病的15~20%。此型临床表现酷似甲型,但发病率较低,遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传,由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3,某些杂合子可出现症状,故女性病人较甲型多见。

【血友病的危害】

血友病患者一生常有自发性或周期性出血,最严重的患者每隔几天就需要向体内补充缺失的凝血蛋白,即便定期注射,血友病患者仍然会有肌肉、关节甚至大脑无法控制的出血风险。

血友病无法根治,通过基因诊断和产前筛查预防血友病发生是最为有效的干预措施!

血友病患者进行相关基因突变检测可帮助进行临床诊断,其家族成员通过基因检测可检测出是否是携带者,通过遗传咨询,能明确血友病发病风险,降低后代相关血友病发病率,减轻患者经济和社会负担。

【有家族史的人员需要做基因检测吗?】

甲型/乙型血友病患者的直系亲属,及其他女性亲属如表姐、表妹等都需要做携带者筛查,尤其是有生育要求的人员建议进行基因检测、产前检测。

由于约40%的血友病患者并无相关家族史,属于血友病在家族里的首次发生,针对无家族史的表型正常的育龄女性,经济条件允许的情况下,也可选择携带者筛查,排查自身的携带情况。

【怎样做基因检测?】

一般建议先对患者进行基因检测,以便确定致病基因,为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

待检者需要提供静脉血2管,每管2ml,EDTAK2抗凝管装,低温储存送检。

高危胎儿可在妊16-22周通过羊水穿刺,进行产前诊断。

【血友病患者的优生优育】

按照我国法律,患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发,应注意以下几点:

1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查,确定出生的后代是否有患血友病的可能。

2. 后代患血友病的可能性分析:

(1) 男(血友病患者)、女(正常):此种情况,建议生男孩儿,这样不仅这个男孩儿100%是健康的,而且其后代再不会出现血友病人,血友病从此在这个家族消失!!若生女孩儿,女孩儿为基因携带者,虽然不发病,但会遗传给其后代男性,使其后代男性为血友病患者。

(2) 男(血友病患者)、女(携带者):此种情况,所生的男孩儿中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的(万幸啊!)。所生的女孩儿中,有50%可能性是女性血友病患者,另50%可能性是基因携带者。

(3) 男(正常)、女(携带者):此种情况,所生的男孩儿中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的(万幸啊!)所生的女孩儿中,有50%可能性是基因携带者,另50%可能性是正常的(万幸啊!)

(4) 男(正常)、女(血友病患者):此种情况,所生男孩儿100%全是血友病患者,所生女孩儿100%全是基因携带者。

(5) 男(血友病患者)、女(血友病患者):此种情况,不论生男生女都是血友病患者。

3. 以上5种情况中,后4种极为罕见,第1种情况最为常见,只要生男孩儿就可以了。

4. 怀孕期间,可以到医院做胎儿性别检查(前提要证明是血友病,医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的)。建议这类的夫妻在决定怀孕前,向有关专家详细咨询检查时期等情况(如怀孕几个月做检查最后等等)。

5. 很多血友病人的女朋友问:男朋友是血友病人,能不能结婚?这类问题的答案是,能!生男孩儿就没事儿了。祝所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子!!(生女儿最后不要想了,为了外孙着想~)

标签: 甲型和乙型血友病常见问题

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