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喜孕多小课堂:每个胚胎都应该筛查吗?

发布日期:2020-02-28 来源:齐康喜孕多 作者:喜孕多

本文出处为江苏省人民医院生殖中心吴畏医生,喜孕多觉得写的很详细哦,转发一下。其实大部分没有遗传疾病的患者,都需要了解一下。

【导语】胚胎植入前遗传学筛查(PGT-A)技术早已掀开了她的神秘面纱,是否每对夫妇都可以做挑选胚胎的“第三代试管婴儿”,定制一个完美宝宝?大家在潜意识里认为,买手机要选择新一代的产品,这个是不是也应该选“最高级别”的呢?

本世纪以来西方国家每年出生的试管婴儿比例占总新生儿的1%~3%,我国2012年试管婴儿出生的比例也已经超过1%,这个比例还在逐年增加。人们渐渐开始不满足于通过试管婴儿技术获得一个孩子,更想要一个人工定制的完美宝宝了。而听上去像是“最高级别”的三代试管婴儿究竟是什么?其实,老百姓口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGT)。

喜孕多小课堂:每个胚胎都应该筛查吗?

什么是PGS?

胚胎植入前遗传学筛查(PGT-A)是指在体外受精助孕的程序中,进行胚胎染色体组筛查,剔除非整倍体的胚胎,选择正常胚胎移植,以期改善试管婴儿结局,避免流产。简而言之,就是通过新的检测技术选择正确的潜力股——胚胎种子移植。

喜孕多小课堂:每个胚胎都应该筛查吗?

哪些患者适合选择PGT-A?

目前国际共识,SPGT-A技术的适应人群包括这几类:

女方年龄大于35岁(AMA);

反复自然流产在2次及以上(RM);

反复种植失败(RIF),高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;

严重的男性不育(SMF),男方严重少弱精子症、畸精症;

其他:选择性单胚胎移植(eSET)等。

多胎妊娠,包括双胎妊娠是公认的助孕并发症,多胎妊娠伴发的流产,早产等产科并发症,是业界一直在关注的问题,减少移植胚胎数,降低多胎率是很多业内专家的共识,大部分国家提倡选择性单胚胎移植。但怎样才能选出一个最有发育潜力的胚胎移植,是最困扰胚胎学家的问题。SPGT-A能进行胚胎染色体组筛查,选择正确的潜力股胚胎种子成为重要方法。

观点之争

是不是每一个试管婴儿都需要做SPGT-A呢?SPGT-A是否能提高试管婴儿的临床妊娠率?这个问题专家意见也不尽一致,2010年美国生殖年会(ASRM)曾就这个问题开展了一场激烈的专业辩论。

1、争论的焦点落在:胚胎活检取材的风险和诊断技术的局限。

辩论正方认为SPGT-A通过检测选择合适的胚胎移植能提高胚胎种植率及临床妊娠率,降低流产率;

辩论反方则回顾性分析了以往的SPGT-A文献数据,认为SPGT-A并未明显改善胚胎的种植率及临床妊娠率。反方认为活检取材对胚胎的潜在损伤风险,而检测技术本身存在局限。既往用的多色荧光原位杂交技术只能检测有限的几条染色体,结果并不全面。因而认为SPGT-A并不能让患者真正受益。

正方的反驳观点:部分文献报道的PGS并未明显改善临床结局,可能与各个中心的活检技术参差不齐相关,活检技术成熟的中心,其SPGT-A成功率明显提高。另外检测技术确实存在局限,不同的机构检测染色体的范围不尽一致也是一个重要原因,因为检测范围越大,成功率也越高。

结论究竟如何呢?经过几年的分子诊断技术的发展,检测技术得到了突破。芯片技术及测序技术可以同时得到全染色体组的信息,大大提高了诊断的准确性,这样,检测技术的局限问题就迎刃而解了。

2、争论的另一个焦点问题是:取样活检本身对胚胎的潜在损伤风险

近几年囊胚活检已经逐步取代了以往的第3天胚胎活检,故而活检技术对胚胎的潜在损伤风险也已经基本解决了。至此,有关PGS的争论才算落下帷幕,2014年欧洲生殖年会(ESHRE)SPGT-A的汇总数据显示,采用囊胚活检结合新的全基因组芯片或测序技术进行胚胎筛选成为SPGT-A的标配,可以提高胚胎着床率,降低流产率,可以作为选择性单胚胎移植,提高助孕结局的有效措施。

结论貌似已经明确了,SPGT-A对部分夫妇,可以提高试管婴儿的胚胎着床率,降低流产率,是不是意味着SPGT-A应该临床推广了呢?

答案不尽然

SPGT-A相对操作复杂,费用不菲,从起始周期算,每个卵子形成的活产率并没有正好,因为胚胎体外培养过程中,过五关斩六将,达到可以活检的囊胚阶段,加上筛掉的异常囊胚,大大减少了可以移植的胚胎数目,和其带来的益处相比,性价比到底如何仍然颇有争议。特别是现有的SPGT-A技术还并不能通过几个细胞的检测,完全精准地确定这个胚胎的发育命运,和自我修复的结局。相信通过样本量的扩大,这一性价比的问题也将有答案。

喜孕多小课堂:每个胚胎都应该筛查吗?

【结语】PGS有明确的临床适应指征,是否需要选择SPGT-A还需要根据患者夫妇和医疗机构的情况综合评估选择。

标签: 胚胎 染色体异常

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