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双重配合基因检测助力遗传病诊断,三代试管技术成功阻断,助孕健康宝宝

发布日期:2019-07-05 17:04 来源:齐康喜孕多 作者:小玲

最近看到一篇文章是有关于家族遗传病史的夫妻,通过第三代试管成功的诞生了健康的宝宝,看到这篇文章后,齐康喜孕多第三代试管忍不住拿出来和大家分享,希望有家族遗传病的家庭,能够通过第三代试管技术成功的诞下健康的宝宝!

双重配合基因检测助力遗传病诊断,三代试管技术成功阻断,助孕健康宝宝

怀孕生孩子对一个家庭来说,本来是件值得高兴的事,这意味着一个新生命就要来临,可是对有家族遗传病的家庭始终是高兴不起来,甚至心怀恐惧。

本案例中6年前小兰曾生育一个男婴,1年前孩子突然出现精神及运动障碍,视力和听力下降,并且逐渐加重,被诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良,对患儿基因检测发现X染色体上的ABCD1基因出现致病突变。患儿于去年9月份夭折,这个本来充满欢声笑语的家庭来遭遇到致命的打击,小兰一家不仅要承受失去幼子的痛苦,还对再次怀孕充满了恐惧,害怕再次经历同样的不幸,为此辗转去过很多家医院。

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最后他们到家族遗传病诊断基因生殖医学科经行咨询,最后医生给他们的建议是先找到遗传基因的突变点在哪里,他们寻找到致病原因,生育出健康的宝宝。对小兰一家进行家系分析发现,除了患儿有ABCD1突变位点外,小兰也同样携带该位点,但这是X染色体连锁隐性遗传,携带该突变位点的女性不会患病,但可以传递给男性后代,导致其患病。

孩子患病的原因找到了!小兰是不幸的,但也是幸运的,不幸的是,她如果早一点发现导致孩子疾病的原因,可以避免经历十月怀胎后不得不失去幼儿的痛苦。但幸运的是,孩子发病的原因终于被发现了。确定了致病基因通过第三代试管,为其做了最先进的胚胎着床前遗传学诊断技术(PGD),也就是通常所说的三代试管技术,对培育成的胚胎/囊胚进行检测,检测之后,将不含突变位点的正常胚胎移入小兰的子宫。

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医学的进步需要过程,当人类面对“物竞天择”的自然法则时,会有很多无能为力的时候,但随着医学的不断发展,三代试管技术诞生,为很多携带遗传病基因家庭带来了福音,让他们终于不用再“听天由命”了。因为不易所以珍惜,每一个健康生命的诞生,都值得我们祝福和感恩!

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如果家族中有亲人患有同一种疾病,或者疑似患病儿,那么就要考虑是否是家族基因中携带了某种遗传疾病,当遇到这种情况时,夫妇双方应立即到生殖医学科遗传门诊做遗传学诊断,明确自身基因中是否携带遗传疾病。

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最后齐康喜孕多泰国试管想告诉大家:年龄大于35岁的女性,随着年纪变大,胎宝宝患先天疾病的风险也增加,通过第三代技术筛查可以优生优育,并增加受孕几率,有过1次或者多次流产的女性,在国内做过1、2代试管,不明原因反复试管移植失败的夫妇,FSH值高,卵巢功能衰老,因为染色体异常不孕不育的女性,男性精子异常引起的不孕不育,还有对那些有家族遗传病史的夫妇,可运用第三代试管婴儿的方式,在受精卵阶段对其中的致病基因及早进行阻断,确保所得胚胎为健康胚胎后,再植入母体子宫内。

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